妊娠初期の胎児スクリーニングについて

最終更新日：2021年6月14日

当クリニックでは出生前検査の一つとして、妊娠11週から13週の時期に妊娠初期の胎児スクリーニング（初期胎児超音波検査）および、コンバインド検査（初期胎児超音波検査＋採血検査）を実施しています。

日本でも新型出生前検査（NIPT）が2010年代に開始され、出生前検査の中心となってきています。

実際に超音波検査を通じて赤ちゃんを診ることでNIPTではわからない多くの情報が得られます。

また、万が一赤ちゃんに何らかの病気が見つかった場合でも早期に発見することで、現在はまだ限定的ではありますが、胎児治療につなげることが可能な場合があります。

胎児期に治療ができない場合でも適切な分娩施設を選び、分娩後の治療にスムーズに繋げることも目的としています。

この検査では主に以下の2種類の項目について確認していきます。

※内容は表をご覧ください。

※表：超音波検査での構造評価の主な項目

頭部・脳	当該骨の形成、形状の評価。大脳が左右に分かれているか。脈絡叢の形や大きさ。
顔	目の数と大きさ。大きな口蓋裂の有無。横顔の形状。鼻骨の有無
首	首の後ろに大きな浮腫みが無いか。腫瘤が無いか。NTの計測。
胸	胸部と腹部が横隔膜で分かれているか
脊椎	開放性二分脊椎症のスクリーニング、脊椎の形状評価
心臓	心臓の位置、大きさ。心臓の4つの部屋が描出できるか。心臓から出ている動脈の評価。三尖弁逆流の評価
腹部	胃が見えるか。臍帯（臍の緒）付着部位の観察。静脈管血流の評価
腎臓	腎臓の数、位置、大きさの評価
膀胱	膀胱が描出されるか、膀胱の大きさ
臍帯	臍帯動脈の数の評価
四肢	上肢、下肢共に2本描出できるか。手もしくは足まで描出できるか
胎盤	位置、臍帯の付着位置、胎盤への血流の評価

赤ちゃんが染色体異常（トリソミー13、トリソミー18、ダウン症候群）を持っているかどうかのリスク計算のために計測します。

検査の結果は確率で表示されます。母体の年齢とNTを組み合わせることで出生してくるダウン症候群の80％を検出できると言われています。

また、NTは染色体異常だけではなく、赤ちゃんの心臓の病気など多くの胎児疾患と関連して肥厚することが知られています。

① 胎児の構造的所見の確認のみを希望され、② のNTの計測や染色体異常のリスク計算を希望されない妊婦さんは事前に担当医へお伝えください。

胎盤で作られるホルモンを採血で調べ、その値とエコーによるNTの値を組み合わせることにより、エコーのみよりも高い精度で確率を計算します。

コンバインドテストではトリソミー13の約92％、トリソミー18の97％、トリソミー21の90％を検出できるとされています。

外注の検査になりますので、結果までには1週間程度のお時間を頂くことがあります。

初期スクリーニングエコー	27,500円（税込）に診察料が加算されます。（初診料 3,300円、再診料 1,650円）
コンバインドテスト	初期スクリーニングの料金＋血清マーカーの料金（22,000円）

原則、予約制で行っております。

当日に希望される場合は来院前にクリニックまで空きがあるかどうかご連絡ください。場合によってはお待ちいただくこともあります。

エコー時間は15分から30分ですが、胎児の位置や姿勢によってはさらに時間がかかることもあります。

エコー所見につきましては検査後その場で説明致します。

コンバインド検査の結果に関しましては1週間程度かかる場合がありますので、後日予約の上、結果説明をさせて頂きます。

検査は予約が必要です。クリニックの受付にお声をかけて頂くか、お電話（03-3376-3770）、もしくはWEB予約も行なっております。
検査は希望される妊婦さんに行います。年齢による制限はございません。
染色体異常の評価に関して、この検査はスクリーニングで非確定的な検査です。
染色体異常のリスク評価で高リスク（スクリーニング陽性）となり、さらに確定診断を希望される場合は、絨毛検査もしくは羊水検査が必要となります。
遺伝カウンセリングを希望される場合は連携している高次施設に紹介をさせて頂くことも可能です。
超音波検査では診断のできない赤ちゃんの病気もあります。
また、妊娠初期の超音波検査では診断が困難、もしくは不可能な病気もあります。その為、当クリニックでは妊娠中期および後期にもスクリーニングを実施しております。
検査で得られた所見は将来の研究や調査に使用させて頂くことがあります。
その場合はプライバシーに注意して個人が特定されないよう配慮させていただきます。そのような目的での検査結果使用を希望されない方は、その旨をお伝えください。