最終更新日：2022年12月7日

妊娠初期超音波検査とコンバインドテスト

妊娠初期超音波検査

妊娠初期超音波検査は妊娠11週～13週の時期に行う詳細な超音波検査です。

まず、胎児の頭からお尻までの長さ（CRL）を計測して週数相当であることを確認すると同時に、解剖学的に大きな変化が胎児に認められ無いかどうかを診ていきます。

解剖学的な評価では、以下のような項目を一つ一つ診ていきます。

• 頭蓋骨が形成されているか
• 脳が右脳と左脳に分かれているか
• 皮膚にむくみが無いか
• 四肢が指先まで作られているか
• 心臓の向きやそれぞれの部屋が作られているか
• 心臓から出る大きな血管の流れに問題はないか
• お腹の壁や内臓がきちんと作られているか など

妊娠初期超音波検査を行う時期のCRLは45mmから84mm程度ですが、超音波機器の発達により詳細な解剖学的な所見を得ることが可能です。

しかし一方で、妊娠初期では確認することができない所見もあり、そのような知識を持った検査者が検査を実施し、説明をする必要があります。

妊娠初期胎児スクリーニングの動画

妊娠初期の胎児超音波検査で確認された構造学的な異常

最近の超音波機器の性能はとても高くなってきており、小さな胎児でもいろいろな構造学的な異常が検出されるようになってきました。

以下に妊娠初期でどのような構造異常が検出されうるのか、FMFからの論文（※）の結果を示しています。

ただし、この論文の結果は、妊娠初期の胎児超音波検査について適切なトレーニングをうけた検査者が、15分から30分、もしくはそれ以上の超音波検査を行なった場合であり、一般の妊婦健診で行われている超音波検査とは異なります。

• 参考：Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks' gestation

100％近く検出された 構造学的な異常	中枢神経：無脳症、全前脳胞症、脳瘤 心臓：三尖弁閉鎖、肺動脈閉鎖症、polyvalvular dysplasia 消化管：総排泄腔異常、胃の位置異常（右側にある）など 腹部の異常：臍帯ヘルニア、腹壁破裂 その他：body stalk anomaly, cantrell症候群、心臓逸脱症
50%以上の頻度で検出された 構造学的異常	中枢神経：開放性二分脊椎症 心臓：左心低形成、心内膜欠損症、複雑心奇形全体、左側相同 泌尿器、生殖器：下部尿路閉塞 骨：手や腕、足などの欠損、胎児無動変形シークエンス、重症な骨系統疾患 腫瘍：仙骨奇形腫
50％未満の頻度で検出された 構造学的異常	中枢神経：小脳虫部低形成 顔：唇顎裂、小顎症 胸部：先天性横隔膜ヘルニア 心臓：ファロー4徴症、大血管転移症、両大血管右室起始　など 泌尿器、生殖器：両側腎無形成、両側多嚢胞腎、など 骨：指の異常、半脊椎、側湾症、内反足
妊娠初期には 検出されなかったもの	中枢神経：脳梁欠損、裂脳症、中隔視神経形成異常症、小頭症、脳室拡大、脳出血、など 顔：小眼球症/無眼球症、口唇裂、口蓋裂 胸部：先天性肺気道奇形、先天性上軌道閉塞症候群など 心臓：大動脈弁狭窄症、肺動脈弁狭窄症、心筋症、心筋腫瘍、心室中隔欠損症など 消化管：食道閉鎖、十二指腸閉鎖、小腸閉塞、など 腹壁：膀胱外反症 泌尿器、生殖器：水腎症、重複尿管、馬蹄腎、尿管拡張、片側の腎嚢胞、卵巣嚢腫、外性器異常 骨：重症では無い骨系統疾患

コンバインドテスト

また、妊娠初期超音波検査を行う時期に染色体変化のスクリーニングを同時に行うことが可能で、コンバインドテストと言われています。

これは胎児の首の後ろのむくみ（NT）の厚さを超音波検査で計測し、さらに妊婦さんの採血検査で得られる血清マーカーの値を計測し、それを母体年齢から計算される一般的な確率に組み合わせることで、妊娠している胎児固有のリスクを計算する方法です。

この検査法は新型出生前診断（NIPT）と同様に確率的な検査で診断的な検査ではありません。

対象となる染色体変化に関してもでNIPTと同じ以下の項目になります。

• トリソミー13（パタオ症候群）
• トリソミー18（エドワード症候群）
• トリソミー21（ダウン症候群）

出生前診断としてのメリット

NIPTと比較すると精度（偽陽性率5％のとき感度90％程度）は劣りますが、NIPTと比較して安価であります。

また、検査時に超音波検査を行うことで、NIPTでは決して評価ができない解剖学的な変化を検出できる可能性のあることが、妊娠初期超音波検査とコンバインドテストをまず最初の出生前診断とするメリットであると考えます。

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