最終更新日:2021年2月17日

新型出生前診断(NIPT)について

概要

NIPTとは、妊婦の血液中を流れている赤ちゃんの胎盤を由来とするDNAの調べることで、赤ちゃんの染色体異常リスクが高いかどうかを評価する検査です。

検査精度 (偽陽性率0.1%の時の感度は99%以上) も高く、妊婦さんの採血で検査をすることができる簡便さから大きな話題となっています。

リスクの高さを判定する検査

しかし、この検査はあくまでもスクリーニングです。

スクリーニングとはリスクの高い人と低い人を振り分けるものであり、診断的な検査ではありません。

陽性と結果が返ってきた場合、その結果は診断結果ではなく、『リスクが高い』という意味であり、診断のためには絨毛検査や羊水検査など診断的検査が必要となります。

検査対象となる染色体異常

NIPTで検査の対象となるのは以下の3つの染色体異常です。

  • トリソミー21(ダウン症候群)
  • トリソミー18(エドワード症候群)
  • トリソミー13(パタオ症候群)

その他の胎児の状態について、NIPTの項目に加えているクリニックもありますが、現在のところ、それらについては正確性などの評価が不十分であり、海外のいくつかのガイドラインでも検査の実施が推奨されていません。

検査方法

お母さんの腕から採血を行います。

検査時期

妊娠10週から検査が可能です。

料金

施設によって異なりますが、20万円前後です。

NIPTと超音波検査

NIPTは非常に精度も高く、技術的にも画期的なものです。

検査自体も母体からの採血のみで実施でき、赤ちゃんに対しても安全です。

NIPTの限界

しかし一方で、NIPTは採血検査ですので赤ちゃんを直接みて観察するものではありません。

NIPTの対象となっている赤ちゃんの状態は限られたもので、その他多くの、出生後に何らかの治療が必要な状態は、NIPTでは確認することはできません。

胎児超音波検査で赤ちゃん全体を確認し、万が一、妊娠中に何らかの状態が確認された場合は適切な分娩場所や治療法を選択できることがあります。

赤ちゃんごとの個人差

また、NIPTで対象となっている状態に関して言えば、同じ染色体変化を持っていたとしても、赤ちゃんによって症状には大きな幅があります。

分娩後に大きな症状が無い子もいれば、何らかの外科的手術が必要な子もいます。

超音波検査を合わせて行う大切さ

超音波検査で胎児を実際に確認することで分娩後にどのような症状が出てくる可能性があり、それに対してどの様な治療が選択できるのかといったことは、個々の将来について推測する時にとても重要な情報となりえます。

“NIPT陽性”の一言では説明できないことが胎児超音波検査をすることで見えてくると考えています。

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お話を伺ったのは・・・
市田 知之 (いちだ  ともゆき ) 先生
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