最終更新日：2021年5月13日
甲状腺、副甲状腺疾患と遺伝
＜1＞甲状腺腫瘍性疾患（遺伝性腫瘍）
甲状腺に発生する遺伝性腫瘍は、主たる病変が甲状腺腫瘍である場合と、症候群などに随伴し、主たる病変が他臓器に存在するものとに大別されます。
（1）主たる病変が甲状腺腫瘍である場合
① 遺伝性甲状腺髄様癌（多発性内分泌腫瘍症2型：MEN2）
RET遺伝子変異により発生し、優性遺伝形式をとります。
家族スクリーニングにより、未発症家族の早期治療につながります。
副甲状腺や副腎に病変を併発する多発性内分泌腫瘍症2型を呈することがあります。
② 遺伝性非髄様性甲状腺癌（乳頭癌、濾胞癌）
発端者も含め第一度近親者（両親、兄弟姉妹、子供）に2名以上の非髄様性甲状腺癌患者が存在し、かつ明らかな症候群を伴わないものと定義されています。
3名以上であれば、95%以上は遺伝性と報告されていますが、2名の場合は、過半数で散発性（非遺伝性）との報告もあります。
明らかな原因遺伝子は同定されておりませんので、髄様癌のような遺伝子検査はできません。
③ ホルモン合成障害性甲状腺腫
腺腫様甲状腺腫の中には、稀ではありますが、遺伝子異常を伴うものが知られています。
劣性遺伝形式で、甲状腺機能は、低下する場合と、正常の場合があります。
難聴を伴う場合には、ペンドレッド症候群と呼ばれます。
（2）症候群などに随伴する甲状腺腫瘍
家族性大腸ポリポーシス、カウデン病、カーニー複合（1型）、ウェルナー症候群などで、甲状腺腫瘍の合併頻度が高いとされています。
＜2＞甲状腺機能性疾患
バセドウ病や橋本病は、自己免疫疾患で家系内集積の傾向はありますが、特定の遺伝子によって発症するわけではありません。
現時点では、遺伝子検査で発症を予測、あるいは発症後の寛解予測を行うことはできません。
甲状腺ホルモン不応症は、β型T3受容体（TRβ）の変異を病因とし、診断のための遺伝子検査が有用です。
＜3＞副甲状腺疾患
原発性副甲状腺機能亢進症のうち、複数の副甲状腺腫大を認め、下垂体腫瘍や膵臓の腫瘍を合併する場合は、多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）の可能性があります。
- お話を伺ったのは・・・
- 宇留野 隆 （うるの たかし ） 先生
- ドクターのクリニック詳細情報
-
お茶の水甲状腺クリニック
内分泌内科、甲状腺専門
フリーワードを入力
- 美とダイエット｜もっとスリムに！美しく！
- 正しいダイエットの方法
- アトピー性皮膚炎って治らないんでしょうか…
- 「ニキビ」「吹き出物」は治療できる病気
- 最近増え続ける脱毛サロン、やっぱり医師にお願いしたほうが効果的？
- 全方位美肌になる、レーザー治療の一問一答
- 新型コロナウイルス関連情報
- 新型コロナウイルス感染症の塩野義製薬の治療薬について
- 新型コロナウイルス感染症(COVID-19)③ 検査その2
- 新型コロナウイルス感染症(COVID-19)② 検査その1
- 新型コロナウイルス感染症（COVID-19）① 概論と症状
- 甲状腺疾患を有する患者様の新型コロナ（COVID-19）ワクチン接種